VIPPELANGILOUNGE – 5 Tanda Sindrom Dravet, Kejang Anak akibat Suhu Panas & Cahaya Terang. Sindrom Dravet adalah kelainan langka yang di tandai dengan kejang dan beberapa masalah perkembangan anak, termasuk kognitif, perilaku, dan fisik. Kejang umumnya di picu oleh peningkatan suhu tubuh, seperti ketika mandi air hangat, demam, atau saat musim panas.
Untuk mewaspadainya, berikut fakta penting sindrom Dravet yang perlu kamu ketahui, termasuk gejala, penyebab, diagnosis, serta penanganannya. >>>JoinDisini
5 Tanda Sindrom Dravet
1. Tanda dan gejala sindrom Dravet
Kejang adalah gejala paling awal pada penderita sindrom Dravet, yang mana kejang pertama sering kali terjadi berkepanjangan. Kejang ini biasanya muncul saat bayi mengalami demam (tapi juga dapat terjadi tanpa demam). Namun, tidak semua kejang demam pada bayi merupakan tanda sindrom Dravet. >>>JoinDisini
Setelah mengalami kejang pertama, anak dengan sindrom Dravet cenderung mengalami banyak kejang. Anak dengan gangguan ini biasanya tumbuh normal selama tahun pertamanya dan mulai menunjukkan masalah perkembangan saat masuk tahun ke-2 dan ke-3 kehidupan nya.
2. Penyebabnya adalah kerusakan saluran natrium dalam tubuh
Lebih dari 80 persen pasien sindrom Dravet di ketahui mengalami mutasi pada gen SCN1A. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat potongan-potongan kecil saluran natrium ke dalam sel, yang berfungsi untuk membantu menghasilkan dan mengirimkan sinyal listrik antar sel saraf (neuron). >>>JoinDisini
3. Bagaimana perubahan genetik ini terjadi pada penderita?
Mutasi atau perubahan gen penyebab sindrom Dravet dapat terjadi karena turunan atau spontan pada individu yang terkena. Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders, sebanyak 90 persen mutasi tampaknya de novo atau mutasi baru yang tidak di turunkan dari orang tua. >>>JoinDiSini
4. Diagnosis sindrom Dravet
Diagnosis di tegakkan berdasarkan evaluasi pemeriksaan klinis, riwayat medis, dan pengujian genetik. Menurut studi dalam jurnal Pediatric Neurology tahun 2017, berikut karakterisik diagnostik sindrom Dravet:
- Kejang di mulai antara usia 12 dan 18 bulan
- Hemi-konvulsif berulang, yaitu kejang yang menyerang separuh tubuh
- Kejang miklonik pada usia 2 tahun dan di ikuti oleh kejang jenis lain
- Kejang yang di picu oleh suhu tubuh tinggi atau pemicu lain, termasuk lampu berkedip atau aktivitas berlebihan
- Hasil normal untuk tes perkembangan, pemeriksaan neurologis, MRI, dan pembacaan EEG >>>GabungSekarang
5. Pengobatan biasanya di tujukan untuk mengurangi kejang
Penanganan sindrom Dravet biasanya di fokuskan untuk mengurangi gejala kejang. Sementara itu, perawatan untuk masalah perkembangan bersifat individual, seperti terapi wicara, terapi fisik, atau terapi perilaku. PokerOnline
SUMBER BERITA : VIPPELANGI
